ما هي متلازمة داون؟
تعتبر متلازمة داون (تسمى أحيانًا متلازمة داون) حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين – ومن هنا جاء اسمه الآخر ، تثلث الصبغي 21. وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات.
تدوم العديد من الإعاقات مدى الحياة ، ويمكنها أيضًا تقصير متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية. توفر التطورات الطبية الحديثة ، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم ، العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.
تصيب متلازمة داون 20 ألف مريض في المملكة العربية السعودية.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات الإنجاب ، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم. هذه الجينات محمولة في الكروموسومات. عندما تتطور خلايا الطفل ، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، لإجمالي 46 كروموسومًا. نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.
عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح. ينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ ، أو نسخة جزئية إضافية ، من الكروموسوم 21 ، بدلاً من نسختين. يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل مع تطور الدماغ والسمات الجسدية.
وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، يولد حوالي 1 من 700 طفل في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة داون. وُيعد الاضطراب الجيني الأكثر شيوعًا في الولايات المتحدة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21
يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. ويعتبر هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
الفسيفساء
تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض وليس كل خلاياهم. يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
النقل
في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون لدى الأطفال فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21. يوجد 46 كروموسومًا إجماليًا. ومع ذلك ، يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 مرفقة.
هل سيصاب طفلي بمتلازمة داون؟
لدى بعض الآباء فرصة أكبر في ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها ، فإن الأمهات اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر هم أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالأمهات الأصغر سنًا. و يزيد الاحتمال كلما تقدمت في السن.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا. وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا لديهم فرصة مضاعفة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. و هناك الآباء الآخرون الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هم:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون
- الأشخاص الذين يحملون النقل الجيني
لكن من المهم أن تتذكر أنه لا أحد من هذه العوامل يعني أنه سيكون لديك بالتأكيد طفل مصاب بمتلازمة داون. ومع ذلك ، من الناحية الإحصائية وعلى عدد كبير من السكان ، فقد تزيد من فرصة حدوث ذلك.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص أثناء الحمل ، إلا أنه لن تواجهي أي أعراض أثناء حمل طفل مصاب بمتلازمة داون. و عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة ، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة
- رأس صغير وآذان
- رقبة قصيرة
- انتفاخ اللسان
- العيون التي تميل إلى الأعلى
- آذان غير نمطية
- ضعف العضلات
يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط ، لكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني من هذه الحالة.
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية ، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى متوسطة. قد يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:
- سلوك مندفع
- حكم ضعيف
- فترة انتباه قصيرة
- قدرات التعلم البطيئة
و غالبًا ما تصاحب متلازمة داون المضاعفات الطبية. قد تشمل هذه:
- عيوب القلب الخلقية
- فقدان السمع
- نظر ضعيف
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة)
- مشاكل الورك ، مثل الاضطرابات
- سرطان الدم
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم)
- الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة)
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
- بدانة
- تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة
إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. قد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والتهابات المسالك البولية والتهابات الجلد.
فحص متلازمة داون أثناء الحمل
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة. إذا كنت امرأة أكبر من 35 عامًا ، أو كان والد طفلك أكبر من 40 عامًا ، أو كان هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون ، فقد ترغب في الحصول على تقييم.
الفصل الأول
يمكن أن يبحث التقييم بالموجات فوق الصوتية واختبارات الدم عن متلازمة داون في جنينك. هذه الاختبارات لها معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل المتأخرة. إذا كانت النتائج غير طبيعية ، فقد يتابع طبيبك بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفصل الثاني
يمكن أن يساعد فحص الموجات فوق الصوتية وشاشة العلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون والعيوب الأخرى في الدماغ والحبل الشوكي. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل.
إذا كان أي من هذه الاختبارات غير طبيعي ، فسيتم اعتبارك معرضًا لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية.
اختبارات إضافية قبل الولادة
قد يطلب طبيبك فحوصات إضافية لاكتشاف متلازمة داون لدى طفلك. قد تشمل هذه:
- فحص السائل الأمنيوسي. يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك. يتم إجراء الاختبار عادة بعد 15 أسبوعًا.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل. يمكن أن يزيد من خطر حدوث إجهاض ، ولكن وفقًا لمايو كلينك ، يحدث ذلك فقط بنسبة أقل من 1 في المائة.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS ، أو بزل الحبل السري). سيأخذ طبيبك الدم من الحبل السري ويفحصه بحثًا عن عيوب صبغية. يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. إنها تنطوي على مخاطر عالية للإجهاض ، لذلك يتم إجراؤها فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض. يفضلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل.
الاختبارات عند الولادة
عند الولادة ، سوف يقوم طبيبك بما يلي:
- إجراء فحص جسدي لطفلك
- اطلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج لمتلازمة داون ، ولكن هناك مجموعة متنوعة من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم. و يعتبر NDSS هو مكان واحد فقط للبحث عن البرامج على الصعيد الوطني.
تبدأ البرامج المتاحة بالتدخلات في مرحلة الطفولة. يشترط القانون الفيدرالي أن تقدم الولايات برامج علاج للأسر المؤهلة. في هذه البرامج ، سيساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجين طفلك على تعلم:
- المهارات الحسية
- مهارات اجتماعية
- مهارات المساعدة الذاتية
- مهارات قيادة
- القدرات اللغوية والمعرفية
غالبًا ما يلتقي الأطفال المصابون بمتلازمة داون بالمعالم المرتبطة بالعمر. ومع ذلك ، قد يتعلمون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.
تعد المدرسة جزءًا مهمًا من حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون ، بغض النظر عن القدرة الفكرية. تدعم المدارس الحكومية والخاصة ذوي متلازمة داون وعائلاتهم بفصول دراسية متكاملة وفرص تعليمية خاصة. يتيح التعليم التنشئة الاجتماعية القيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون على بناء مهارات حياتية مهمة.
التعايش مع متلازمة داون
تحسن العمر الافتراضي للأشخاص ذوي متلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة. في عام 1960 ، غالبًا ما لا يرى الطفل المولود بمتلازمة داون عيد ميلاده العاشر. اليوم ، بلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون ما بين 50 إلى 60 عامًا.
إذا كنت تربي طفلاً مصابًا بمتلازمة داون ، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع المهنيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة للحالة. بالإضافة إلى المخاوف الأكبر – مثل عيوب القلب وسرطان الدم – قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الحماية من العدوى الشائعة مثل نزلات البرد.
يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون لفترة أطول ويعيشون حياة أكثر ثراءً الآن أكثر من أي وقت مضى. و على الرغم من أنهم قد يواجهون في كثير من الأحيان مجموعة فريدة من التحديات ، إلا أنهم يستطيعون أيضًا التغلب على تلك العقبات والازدهار. يعد بناء شبكة دعم قوية من المهنيين ذوي الخبرة وفهم العائلة والأصدقاء أمرًا بالغ الأهمية لنجاح الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم.
تحقق من الجمعية الوطنية لمتلازمة داون والرابطة الوطنية لمتلازمة داون للحصول على المساعدة والدعم.
المصادر
Bittles AH, et al. (2006). The four ages of Down syndrome. DOI:
10.1093/eurpub/ckl103
Columbia University Medical Center. (2003). Columbia Presbyterian study links Down syndrome, father’s age [Press release].
newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2003/05/07/columbia-presbyterian-study-links-down-syndrome-fathers-age-3/
Down syndrome. (n.d.).
ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
Down syndrome: Data and statistics. (2017).
cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html
Health and medical issues. (n.d.).
dseinternational.org/en-us/about-down-syndrome/health/
Mayo Clinic Staff. (2015). Chorionic villus sampling: Risks.
mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/basics/risks/prc-20013566
Mayo Clinic Staff. (2015). Cordocentesis: Risks.
mayoclinic.org/tests-procedures/percutaneous-umbilical-blood-sampling/basics/risks/prc-20014135
Mayo Clinic Staff. (2017). Down syndrome: Symptoms and causes.
mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
Understanding a diagnosis of Down syndrome. (n.d.).
ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
